目的：研究儿童吉兰-巴雷综合征（Guillian-Barre syndrome，GBS）的临床和电生理特点及其与预后的相关性。方法：回顾性分析62例GBS患儿的临床资料（包括：性别、发病年龄、发病季节、前驱感染、临床症状、脑脊液检查）和神经电生理检查结果，随访可以电话联系者40例，探讨这些临床和电生理特点与预后（至少发病1年后）的相关性。结果：62例患儿男女比例为2.4：1，发病年龄3个月至15岁。66.1%患儿有明确诱因，以上呼吸道感染为主（61.3%）。不同肌电图分型、颅神经和自主神经功能受累患儿其远期预后差异均无统计学意义（P>0.05）。病情高峰时Hughes评分≥3分、病程中有呼吸肌受累患儿其远期预后均差于评分<3分和无呼吸肌受累患儿（P<0.05）。部分恢复患儿发病年龄明显大于完全恢复患儿（P<0.01）。结论：儿童GBS有一定的临床特点，其中病情高峰时Hughes评分≥3分、病程中有呼吸肌受累、发病年龄高提示预后不良。

目的总结SCN1A基因突变特点及相关癫痫的临床特征。方法收集在安徽省儿童医院诊治的癫痫患儿，通过基因测序发现SCN1A基因阳性突变，总结和分析SCN1A基因突变特点及相关癫痫的临床特征。结果共19例SCN1A基因突变阳性，其中错义突变8例，无义突变7例，移码突变1例，剪切点突变2例，非移码缺失1例；遗传突变3例，新生突变16例。癫痫起病年龄小于6月17例，癫痫丛集性发作14例，癫痫持续状态16例，发育落后14例。诊断Dravet综合征11例，其中新生突变8例。随访结果，发作减少 < 50%的6例，发作减少>50%的11例，1例死亡，1例失访。结论SCN1A突变患儿癫痫发病年龄早，较为严重且常见以新生突变为主的是Dravet综合征。早期诊断有助于选择适当治疗方案，改善预后。

目的总结儿童急性播散性脑脊髓炎（acute disseminated encephalomyelitis，ADEM）的临床特点并分析影响预后的因素。方法回顾性分析77例ADEM患儿的临床特点。随访到的患儿分为痊愈组和不完全痊愈组，对2组患儿的发病年龄、性别、诱因、主要临床症状、脑脊液白细胞及蛋白水平、四肢肌电图、头颅MRI进行统计分析，探寻预后影响因素。结果77例中男44例，女33例，发病年龄4月14天至14岁。病前60例有感染诱因，7例有疫苗接种史，14例无明确诱因。主要临床症状：肢体活动障碍、惊厥、意识障碍、头痛头晕等，常伴非特异症状发热。头颅和脊髓MRI检查：76例接受头颅MRI检查，66例异常；56例接受脊髓MRI检查，27例异常；头颅MRI正常患儿脊髓MRI见病灶。随访到41例患儿，随访时间病后6个月至6年6个月，其中痊愈组31例，不完全痊愈组10例。2组患儿年龄、性别、诱因、主要临床症状、脑脊液白细胞及蛋白水平、四肢肌电图、头颅MRI的差异均无统计学意义（P>0.05）。结论儿童ADEM，急性或亚急性起病，脑病样表现，头颅或脊髓MRI异常为其主要诊断依据，多数预后良好。性别、发病年龄、病前诱因、主要临床症状、脑脊液一般检查、四肢肌电图及头颅MRI差异对预后无影响。